Описание: Заболевание, характеризующееся врожденным нарушением обмена железа в организме человека. Провоцирует развитие ряда заболеваний, таких как: цирроз и рак печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.
Исследование предназначено для выявления наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме. Код: 3226
Описание: Неинвазивный пренатальный тест - ДНК-скрининг, основанный на исследовании ДНК плода по венозной крови матери, позволяющий оценить риск распространённых хромосомных аномалий уже с 10 полных недель беременности, а также определить пол будущего малыша.Во время беременности в кровотоке будущей матери появляются фрагменты ДНК плода, которые с помощью НИПТ можно обнаружить и проанализировать. Следует отметить: «неинвазивный» означает, что тест безопасен как для матери, так и для ребёнка. Беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены на исследование.
Неинвазивный пренатальный скрининг "НИПС Т21" направлен на выявление у плода только синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы). Синдром Дауна врожденное генетическое заболевание, которое может проявляться дефектами умственного развития и врожденными пороками. Причина заболевания – появление дополнительной (третьей) хромосомы в 21 паре, отсюда название – трисомия 21 хромосомы.
Код: 3708
Описание: Неинвазивный пренатальный тест - ДНК-скрининг, основанный на исследовании ДНК плода по венозной крови матери, позволяющий оценить риск распространённых хромосомных аномалий уже с 10 полных недель беременности, а также определить пол будущего малыша. Во время беременности в кровотоке будущей матери появляются фрагменты ДНК плода, которые с помощью НИПТ можно обнаружить и проанализировать. Следует отметить: «неинвазивный» означает, что тест безопасен как для матери, так и для ребёнка. Беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены на исследование.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)- стандартная панель направлен на оценку пола и риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) и анеуплоидий половых хромосом у плода.
Код: 3709
Описание: Неинвазивный пренатальный тест - ДНК-скрининг, основанный на исследовании ДНК плода по венозной крови матери, позволяющий оценить риск распространённых хромосомных аномалий уже с 10 полных недель беременности, а также определить пол будущего малыша. Во время беременности в кровотоке будущей матери появляются фрагменты ДНК плода, которые с помощью НИПТ можно обнаружить и проанализировать. Следует отметить: «неинвазивный» означает, что тест безопасен как для матери, так и для ребёнка. Беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены на исследование.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)- расширенная панель направлен на оценку пола и риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) и анеуплоидий половых хромосом у плода.
Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы – патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме.
Микроделеционные синдромы у плода:
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ базовый) (Non-Invasive Prenatal Test (base))
Срок исполнения: 11-15
Код: 3711
24100 р
Описание: Неинвазивный пренатальный тест - ДНК-скрининг, основанный на исследовании ДНК плода по венозной крови матери, позволяющий оценить риск распространённых хромосомных аномалий уже с 10 полных недель беременности, а также определить пол будущего малыша. Во время беременности в кровотоке будущей матери появляются фрагменты ДНК плода, которые с помощью НИПТ можно обнаружить и проанализировать. Следует отметить: «неинвазивный» означает, что тест безопасен как для матери, так и для ребёнка. Беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены на исследование.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)- базовая панельнаправлен на оценку пола и риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13).
Код: 3711
Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
Молекулярно-генетическое исследование клинически значимых мутаций в ткани опухоли. Исследование включает в себя выявление одной мутации в одном из следующих генов (в гене c-KIT, PDGFRa, POLE, TERT, PIK3CA) (за одну мутацию).
Молекулярно-генетическое исследование клинически значимых делеций в ткани опухоли. Исследование включает в себя выявление одной делеции в одном из следующих генов PTEN, TP53, RB1 (за одну мутацию)
Молекулярно-генетическое исследование мутаций гена RET (экзоны 10,11,13-16 гена RET) в ткани опухоли щитовидной железы (цитологический и гистологический материал).
Кальретикулин (качественный анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CARL)
Срок исполнения: 17-29 дней
Код: 14698
4300 р
Описание: Кальретикулин (CALR) – генетический маркер, регулирующий метаболизм кальция в клетках, в том числе и кроветворной ткани. Различные мутации в этом гене кардинально меняют его функцию, повышая чувствительность клетки к активирующему действию ростовых факторов и, как следствие, к бесконтрольному росту.
Дефекты гена CALR подразделяют на мутации типа 1 и им подобные (делеции – потери части нуклеотидной последовательности) и мутации типа 2 и им подобные (инсерции – вставки). Наиболее распространенными являются L367fsX46 (делеция 52 пар оснований) и K385fsX47 (инсерция 5 пар оснований) – на их долю приходится более 80% всех обнаруживаемых в гене CALR мутаций. Код: 14698
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка
Наследственные случаи рака молочной железы и /или яичников, 2 гена: BRCA1, BRCA2
Срок исполнения: 9-10
Код: 3223
3300 р
Описание: Наследственные случаи рака молочной железы и /или яичников, 2 гена: BRCA1,BRCA2 Подготовка к анализу: в утреннее время, натощак. Рекомендуется максимально снизить или полностью исключить прием лекарств, употребление алкоголя, рентгеновское облучение, массаж и другие медицинские манипуляции, а также активные физические нагрузки нужно проводить не позже 48-24 часов до сдачи анализа. Перед процедурой стоит воздержаться от курения, употребления газированных напитков, крепкого чая и кофе.
Код: 3223
Синдром Жильбера определение варианта A(TA)6TAA/A(TA)7TAA в промоторной области гена
Срок исполнения: 11-15
Код: 3417
2650 р
Описание: Синдром Жильбера определение варианта А(ТА)6ТАА/А(ТА)7ТАА в промоторной области гена
Подготовка к анализу: натощак, предпочтительно выдержать 4 часа после последнего приема пищи. Назначается перед началом терапии гепатотоксичными препаратами. Код: 3417
Описание: Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации А1298С (Glu429Ala) Подготовка к анализу: кровь: желательно натощак
соскоб с букального эпителия: исследование проводится натощак, до проведения туалета ротовой полости, до начала приема антибактериальных препаратов Код: 3420
Описание: Генетический риск развития тромбофилии
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677Т (Ala222Val)
Фактор свёртываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)
Фактор свёртываемости крови 2,протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена) Подготовка к анализу: кровь: желательно натощак
соскоб с букального эпителия: исследование проводится натощак, до проведения туалета ротовой полости, до начала приема антибактериальных препаратов Код: 3812
* Не является публичной офертой. Стоимость указана без стоимости забора биоматериала. Информацию о стоимости и возможности оказания услуг уточняйте по телефонам: (846) 2-7777-03, 2-7777-04 - многоканальные.
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием
файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
